Клинический случай

Мальчик 15 лет, дебют заболевания с рождения (неврологическая симптоматика — ДЦП?, фетальный гепатит, желтуха, анемия, внутриутробная генерализованная инфекция). Гемотрансфузии проводились сразу после рождения, в дальнейшем в 3 года, 6 и 15 лет — эритроцитарная масса, без осложнений.

...носовое кровотечение, снижение тромбоцитов до 24 х 109/л, Hb 106 г/л. Госпитализирован, получал преднизолон 55 мг/сут.
Проводилась трансфузия СЗП 600 мл, на фоне которой отмечались одышка, тяжесть в груди, затруднённое дыхание, дистанционные хрипы, аускультативно разнокалиберные хрипы, признаки обструкции, повышение АД до 140/80 мм рт.ст., SpO2 99%.

Иконка 1Инфузия была остановлена и не возобновля­лась.

Лечение: дексаметазон 8 мг, дротаверин 1 мл в/в струйно с купированием симптоматики. Через сутки повторное введение СЗП в условиях ОРИТ: на фоне десенсибилизации антигистаминовыми препаратами у ребенка отмечалась сыпь по типу крапивницы, трансфузия СЗП отменена.

В течение данной госпитализации проведена ТМК с НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева. Рекомендовано дообследование — проведение исследования прямой пробы Кумбса, коагулограммы, уровня ЛДГ, гаптоглобина, сывороточных иммуноглобулинов, исследование ОАМ, активности ADAMTS13. Результаты дообследования: ЛДГ 979 Ед/л, активность ADAMTS13 0%, антитела 0.

Иконка 2Установлен диагноз Тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, врождённая форма? Забрана кровь для генетического анализа. Тромбоциты 55 х 109/л, Hb 114 г/л, ребёнок госпитализирован в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва.

При поступлении в НМИЦ ДГОИ им. Д. Рогачёва:

Жалобы:
  • icon-bad-0Носовое кровотечение
  • icon-bad-1Геморрагическая сыпь
  • icon-bad-2Желтушность кожных покровов

Инструментальные и лабораторные обследования:

  1. Клинический анализ крови: лейкоциты: 8,44 х 109/л, HGB: 100 г/л, тромбоциты 68 х 109/л, нейтрофилы 6,12 х 109/л.
    Лейкоцитарная формула: лимфоциты 18%, миелоциты 1%, моноциты 5%, сегментоядерные нейтрофилы 76%. Ретикулоциты 102‰. Шизоциты: 13%.
  2. Прямая проба Кумбса — отрицательная.
  3. Биохимические исследования крови: креатинин 71,7 мкмоль/л; лактатдегидрогеназа (ЛДГ) 448,00 Ед/л; мочевина 7,00 ммоль/л;цистатин С 1,36 мг/л; proBNP 64,42 пг/мл.
  4. Коагулограмма: фибриноген 1,78 г/л, АЧТВ 26,4 сек, МНО 1,2, ПВ 14 сек, протромбин по Квику 76%, ТВ 23,9 сек.
  5. ОАМ: без патологии.
observation

С момента поступления инициирована терапия СЗП, 30 мл/кг, переносил удовлетворительно.

Лабораторные исследования в динамике

Клинический анализ крови:

  1. через 2 дня после госпитализации: Hb 89 г/л, тромбоциты 107 х 109/л, лейкоциты 5,02 х 109/л, нейтрофилы 3,19 х 109/л.
  2. через 12 дней после госпитализации: гемоглобин 132 г/л, тромбоциты 152 х 109/л, лейкоциты 3,28 х 109/л.

На фоне проведённой терапии отмечалась выраженная положительная динамика в виде:

  1. восстановления и стабилизации уровня тромбоцитов и гемоглобина
    клинический анализ крови: гемоглобин 122 г/л, тромбоциты 442 х 109/л, лейкоциты 5,15 х 109/л, нейтрофилы 2,91 х 109/л

  2. снижение уровня шизоцитов и ретикулоцитов
    • шизоциты 4 ‰ (норма 0–2.7)
    • подсчёт ретикулоцитов в мазках крови: 20 ‰ (норма 2–12)

  3. купирования кожного геморрагического синдрома

По данным NGS панели выявлена патология гемостаза: В экзоне 29 обнаружена дупликация одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии c.4143dup, приводящая к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона p.(Glu1382ArgfsTer6). В экзоне 13 обнаружена замена одного нуклеотида в гетерозиготном состоянии c.1522T>A, приводящая к замене аминокислоты p. (Cys508Ser).

Заключение: у пациента установлен врождённый вариант ТТП (компаунд-гетерозигота в гене ADAMTS13), положительная динамика за период наблюдения на фоне проведённой терапии СЗП — отмечалось увеличение числа тромбоцитов максимально до 442 х 109/л, а также значительное снижение ретикулоцитоза и шизоцитоза в динамике.

Иконка 1Пациент был выписан из отделения под наблюдение врача по месту жительства, где переливался СЗП 15 мл/кг каждые 2 недели. Не болел, самочувствие не страдало.

Иконка 2Однако трансфузии СЗП сопровождались тяжёлыми аллергическими реакциями, в связи с чем в августе 2024 года было принято решение о смене патогенетической ферментзаместительной терапии, которую пациент продолжает получать в настоящее время по месту жительства. Количество тромбоцитов держится на стабильном уровне — более 200 х 109/л.

Как мы видим из данного клинического случая, мальчик «шёл» к своему диагнозу 15 лет. Неврологический дефицит с рождения, принятый за ДЦП, вероятнее всего, являлся симптомом основного заболевания.
Также мы видим, что триггером снижения количества тромбоцитов, была вирусная инфекция. У пациента на протяжении всей жизни количество тромбоцитов было на субоптимальном уровне.

Особенностью данного случая являлось и то, что у пациента с первого же введения СЗП были тяжёлые аллергические реакции, что характерно для детей с врождённой формой ТТП при длительном применении плазмы.

ДЦП — детский церебральный паралич, ОАК — общий клинический (или общий) анализ крови, ОАМ — общий анализ мочи, ТМК — телемедицинская консультация, ТТП — тромботическая тромбоцитопеническая пурпура, СЗП — свежезамороженная плазма, МНН — международное непатентованное наименование

VV-MEDMAT-127394 октябрь 2025

Бесплатная
диагностикаБесплатная диагностика